• Ebru Demirok
• 30 April 2013 13:25

Cystic Fibrosis

Kistik fibrozis beyaz ırkın en sık rastlanan genetik hastalığıdır. 2.500 doğumda bir görüldüğü bilinmektedir. Kistik fibrozis geni yedinci kromozomdadır.  Hem anneden hem de babadan gelen genlerin birleşmesiyle çocukta hastalık oluşur. Bu hastalığın tanısı;  ter testi, mutasyon analizi, pankreas fonksiyonları, solunum yolu ve ürogenital sistem değerlendirilmesiyle konulabilir. Kistik fibrozisli hastaların tedavisi birden çok disiplinin bir arada çalışması ile başarılı olabilmektedir. Tedavi ekibi içinde göğüs hastalıkları uzmanı, gastroenterolog, metabolizma ve beslenme uzmanı, fizyoterapi uzmanı ve mikrobiyolog bulunmalıdır. Böylece bu hastaların yaşam kalitesi ve süresi arttırılabilir. Kullanılmakta olan bu tedavilerin yanı sıra hastalığın gen tedavisine yönelik olan araştırmalar devam etmektedir.

Kistik fibozisin 151.424 beğeni ile en fazla takipçisi olan, herkese açık Facebook sayfasında neredeyse her gün paylaşımda bulunulmakta ve birçok hasta aktif olarak yorumlarını, fikirlerini belirtmektedir.

Yurtdışında bu hastalıkla ilgili çalışan birçok dernek vardır. Bu dernekler gerek toplumda farkındalığı arttırmak için çalışmakta, gerekse hastaların sorunlarını el birliği ile çözmeye çalışmaktadır. Ülkemizde ise KifDER adı altında Kistik Fibrozis Yardımlaşma ve Dayanışma Derneği bulunmaktadır. Bu derneğin amacı, hem farkındalığı arttırmak hem de yurtdışında kullanılan fakat hala Türkiye’ye getirilmeyen bazı ilaç ve cihazların alınabilmesi için Sağlık Bakanlığı’na sesini duyurmaktır. Açtıkları Facebook sayfası henüz 550 beğeni almıştır. Sayfanın oldukça aktif olarak kullanıldığı görülmektedir.

Phenylketonuria

Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin amino asidini tirozine çeviremezler. Fenilalanini tirozine çevirmek için gerekli olan ve karaciğerde işlev gören fenilalanin hidroksilaz enzimi bu hastalarda aktif değildir. Sonuçta kanda ve diğer vücut sıvılarında biriken fenilalanin ve artıkları çocuğun gelişmekte olan beynini harap eder ve ileri derecede zihinsel engele sahip olmasına, sinir sistemini ilgilendiren daha birçok belirtinin ortaya çıkmasına neden olabilir.

Fenilketonürili çocuğun anne ve babasında fenilalanin hidroksilaz enzimi yapımından sorumlu biri normal, biri bozuk iki gen vardır.

• Anne ve babasından bozuk genleri alan bir çocuk fenilketonüri hastalığı ile doğmaktadır.
• Anne ve babasından bozuk bir gen alan çocuksa anne ve babası gibi hastalığı taşır, ancak hastalık belirtisi göstermez.
• Anne ve babasının her ikisinden de sağlam genleri alan bir çocukta hastalık görülmemektedir.

Erken teşhis edildiği takdirde, beyin dokusunun en hızlı geliştiği ilk 8-10 yıllık dönemde çok iyi şekilde uygulanan bir diyetle, zihinsel ve gelişimsel bozuklukların önüne geçilebilir. Sonrasında ise bu diyetin ömür boyu sürmesi gerekir. Fenilketonüri tedavi edilebilir bir hastalıktır. Bebeğin beyni etkilenmeden erken dönemde tedaviye başlanılması ve bebeğin sağlıklı gelişmesi sağlanabilmektedir.

Türkiye bu hastalığın en sık görüldüğü ülkelerdendir. Her yıl 350-400 çocuk bu hastalıkla doğmaktadır. Her 20-25 kişiden birinin hastalığı taşıyor olması ve ülkemizde akraba evliliklerinin yüksek oranda yapılması, hastalığın sık görülmesine sebep olmaktadır.

Bu hastalığa bağlı zekâ geriliğinin önlenmesi amacı ile faaliyetlerde bulunan “Fenilketonürili Çocukları Tarama ve Koruma Derneği”, Sağlık Bakanlığı’nın organizasyonu ile ülkemizde doğan her çocuğun bu hastalık yönünden taranması için çaba sarf etmektedir. Bu hastalığa yönelik diğer bir kuruluş ise ‘Fenilketonüri ve Diğer Kalıtsal Metabolik Hastalıklı Çocuklar Vakfı’dır. Bu vakıf, belirlenen fenilketonürili hastalara mamalarını sağlanmakta, fenilketonürinin yanı sıra diğer kalıtsal metabolik hastalıkların teşhisinin yapılmasına yardım etmekte ve tanımlanan vakaların tedavisinin maddi giderlerini karşılanmaktadır. Her yıl haziran ayının ilk haftasında gerçekleştirilen “Fenilketonüri Günleri” kapsamında sağlık personellerini ve halkı bilgilendirmek için bu vakıf tarafından bilimsel ve halka açık konferanslar gerçekleştirilmektedir. Türkiye’deki bazı illerdeki hastalarımız için Facebook’ta sayfalar oluşturulmuş ama yeteri kadar rağbet görmemiştir. Yurtdışında ise açılan Fenilketonüri destek grubuyla dünyanın birçok yerinden bu hastalığa sahip olan kişiler paylaşımlarda bulunmaktadır. Ancak, dayanışmanın ve paylaşımların yetersiz olduğu kanaatindeyim.

Gaucher

Gaucher hastalığı karaciğer, dalak, akciğer gibi bazı organlarda, kemik iliğinde ve bazen de beyinde aşırı yağ birikimine neden olan enzim eksikliğine bağlı bir hastalıktır. Bu kalıtım tipinde çocuğun annesi ve babası taşıyıcıdır. Retiküloendotelyal sistem hücreleri içinde glukozilseramid birikiminin neden olduğu, lizozomal glukoserobrosidaz enzim eksikliğine bağlı bir depo hastalığıdır. Gaucher hastalığının 3 farklı tipi vardır. Her üç tipte de hastalar normale oranla % 20’den az enzim aktivitesi gösterirler.

Tip 1 yetişkinleri etkileyen ve en sık görülen şeklidir. Tip 1 hastalarının beyin ve sinir sistemi etkilenmez. Bazı kişilerde hiçbir belirti görülmezken, bazılarında ise yaşamı tehdit edici ciddi belirtiler oluşabilir. Bu tipin tedavisindeki amaç yağ birikimini azaltmak, hastalığa bağlı olarak ortaya çıkan belirtileri ve şikayetleri azaltmak veya iyileştirmektir.

Tip 2 daha nadir görülür, ancak seyri çok daha şiddetlidir. Bebeklerde belirti ve bulgular ilk 3-6 ay arasında ortaya çıkar. Kasılma nöbetleri, yutma güçlükleri ve yürüme bozuklukları gibi nörolojik problemlerin yanı sıra başka belirtiler de bulunabilir. Hastaların çoğu 2 yaş civarındayken hayatını kaybeder. Tip 2’de hiçbir tedavi şansı bulunmamaktadır.

Tip 3 ise en az görülen, çocukları ve ergenlik çağında olan bireyleri etkileyen bir hastalıktır. Yine nörolojik belirti ve bulgular olabilir, ancak bunlar Tip 2’de görülenlerden daha hafif şiddettedir. Ayrıca bu kişilerin kalp kapakçıklarında kireçlenme riski vardır. Bu bireyler erişkin yaşa kadar oldukça sağlıklıdır.

Tedavi semptomatiktir. Kemik ağrılarını rahatlatıcı olarak analjezikler kullanılabilir. Ortopedik tedavinin fayda sağladığı görülmektedir. Somatik hücre gen tedavisi ise henüz araştırılmaktadır.

Tip 2 ve 3 için Facebook’ta özel GT23 Foundation – Gaucher’s Disease Type 2/3  adlı bir sayfa oluşturulmuştur. 2013 Ocak ayında açılan bu sayfa 512 beğeni almıştır. Nadiren paylaşımlarda bulunulmuştur.

Bu hastalara çare bulmaya yönelik açılan Find a Cure for Gaucher’s Disease adlı sayfa ise 433 beğeni almıştır. Bu hastalıkla ilgili yazılan makaleler ve yapılabilecekler yayınlanmaktadır. Diğer sayfa gibi nadiren paylaşımlarda bulunulmuştur.

Bir hastalıkla yaşamayı öğrenmenin ne demek olduğunu insan ancak başına gelince anlıyor. Hele ki o güne kadar adını bile duymadığınız nadir görülen bir hastalıksa. Bu yüzden bu tür hastalıklara sahip olan bireylerin birbiriyle daha kuvvetli bir dayanışma içinde olması gerekiyor… Nasıl ki hayata sımsıkı tutunuyorlarsa, o hastalığa sahip diğer bireylerle de öyle yoğun dayanışma içinde olmalılar. Özellikle de son dönemde daha da popüler olan sosyal medya mecralarında…