Dünya üzerinde 6,000 kadar fazla ender hastalık olduğu biliniyor. Ender hastalıkların bazısı DNA dizilimi ile ilgiliyken bazısı kas gruplarında görünen hastalıklar olabiliyor. Bir hastalığın ender sınıflamasına girebilmesi için Avrupa kriterlerine göre her 2000 kişide 1 görülmesi gerekiyor. ABD kriterlerine göre ise hastalığın 200,000 den daha az kişide görülmesi ender hastalık kategorisine girmesine yeterli oluyor.

• Ender hastalıkların %80’i genetik kaynaklı olup, diğerlerinin bazı enfeksiyonların sonucu (bakteri ya da virüs kaynaklı), alerjik reaksiyonlar ve çevresel nedenlerden kaynaklandığı düşünülüyor.
• Ender hastalıkların %50’si çocukları etkiliyor.
• Ender hastalıklarda görülen belirtiler hastalıktan hastalığa değiştiği gibi, hastalığın görüldüğü hastadan hastaya da değişiklikler gösteriyor.
• Diğer hastalıklara benzer belirtiler nedeniyle, çoğu zaman, ender hastalık teşhisi yerine yanlış tanı ve teşhis yapılabiliyor. Bu da çoğu zaman tedavinin yanlış yapılmasına neden oluyor.
• Sıklıkla etkili bir tedavi yönteminin olmaması, hastalar ve aileleri için büyük bir problem olmaya devam ediyor.

Dünya genelinde ender hastalıklarla ilgili paylaşılan pek çok problem var. Bilim adamları ve doktorların beraber çalışması gereken bir alan ender hastalıklar. Bu alanda bilimsel bilgi birikiminin olmaması ve kaliteli bilginin azlığı, teşhis aşamasında gecikmelere yol açıyor. Ayrıca hastaların bu ender hastalıklarla baş edebilmesi için alabilecekleri sağlık hizmetlerine ulaşımın kısıtlı olması, bu konuda uzmanların yetiştirilmemesi gibi konular da küresel anlamda yaşanan sıkıntılardan. Tüm bu problemler, zaten sorun yaşayan hastaların ve ailelerinin üzerine sosyal ve finansal yükler de getiriyor.

Peki ama bu sorunlara nasıl çözüm bulunabilir? Yükleri hafifletmek için neler yapılabilir?

Öncelikle farkındalığın arttırılması oldukça önemli. Bu konuda yapılan tüm etkinliklere katılabilir, bizlere düşen görevleri yerine getirebiliriz. Ülkemizde de aktivitelerde bulunulan 28 Şubat Dünya Ender Hastalıklar Günü’nde, yurt dışından Arjantin, Yeni Zelanda, ABD, Birleşik Krallık gibi ülkelerin katılımıyla paneller düzenlenecek. Etkinlik tarih ve saatlerine buradan ulaşabilirsiniz.

Bizim üzerimize düşen nedir? 28 Şubat’da mavi kurdelelerimizi takarak farkındalık arttırılmasına yardımcı olabiliriz. Etkinliğe buradan ulaşabilirsiniz. Sarp’ın Umudu Derneği tarafından düzenlenen etkinlikle ilgili ayrınıtılı bilgi için dernek@sarpinumudu.org.tr  adresine elektronik posta yollayabilirsiniz.

28 Şubat’da mavi kurdelelerimizi takıp, profil resimlerimizi de değiştirebiliriz. Böylece ender hastalıklarla ilgili bilinç düzeyini arttırmaya yardımcı olabiliriz. Ender hastalıklarla ilgili daha fazla bilgi için www.rarediseaseday.org internet adresini ziyaret edebilir, bu internet sitesini sosyal ağlarınızda paylaşarak bütün bu etkinliklerin dikkat çekmesini sağlayabilirsiniz.