İlk olarak kromozoma bağlı meydana gelen genetik hastalıkları ele almayı yeğledim.

Genetik özellikler kromozom halinde vücudumuzun tüm hücrelerinde bulunmaktadır. İnsanlarda 23 çift şeklinde dizilmiş 46 adet kromozom vardır. 22’si çift otozom kromozomdur. Kromozom çiftlerinden bir tanesi cinsiyetin kız veya erkek olmasını belirlemektedir. X ve Y olan bu eşeysel kromozomlara seks kromozomu adı verilir. Kızlarda genellikle 2 adet X, erkekler de ise bir X bir de Y kromozomu bulunmaktadır. Kromozomların bozuk oluşumu sonucu, insanın yaşamında değişik dönemlerde, çeşitli hastalıklar ortaya çıkabilir.

 Cri du Chat Sendromu

Halk dilinde kedi miyavlaması sendromu olarak bilinen hastalığın tıp dilindeki adı Cri du Chat’tır. Kromozom 5’in kısa kolunun yaklaşık yarısının eksik olmasıyla ortaya çıkar. Sendromun genetik tanımı ise 46,-5p şeklindedir. Bir tip kromozom mutasyonu sonucunda DNA’daki bazın ya da bazların yok olma haline delesyon denir. Delesyonun büyüklüğü bebeklerin fiziksel, psikomotor ve zihinsel yetilerinin düzeyini etkiler. Bu tür kromozal vakalar için gen terapisi ve teknikleri henüz gelişmiş değildir. Bu sendrom için hiçbir özel tedavi yöntemi mevcut değildir. Ancak hastalara erken yaşlarda, fizikoterapi, konuşma terapisi ve davranışlarını kontrol etmesini sağlayacak terapiler uygulanabilir.

Facebook’ta  5p- Society adı altında 840 üyesi olan bir grup vardır. Dünyanın dört bir yanından insanlar sorularını sormakta ve fotoğraflarını paylaşabilmektedir. 5-11 Mayıs tarihleri ise dünyanın her yerinde Cri du Chat Uluslararası Bilinçlendirme haftasıdır. Bu sene ikincisi düzenlenen bu etkinliğin amacı, adından da anlaşılacağı gibi insanları bu hastalık hakkında bilgilendirme ve farkındalık yaratmaktır.

Klinefelter Sendromu

Klinefelter Sendromu sadece erkekleri etkileyen bir hastalıktır ve bu hastalıktan etkilenen kişilerde fazladan bir kromozom bulunmaktadır. 47 XXY şeklinde gösterilmektedir. Yaklaşık 600 doğumda bir görülmektedir. Oğulları Klinefelter sendromlu olan anne ve babaların büyük çoğunluğunun kromozomları normaldir. Fazladan X kromozomunun varlığı tamamen tesadüfe bağlıdır. Klinefelter sendromlu erkekler sperm üretemezler. Bu nedenle, neredeyse tümü kısırdır. Dolayısıyla bu hastalığa sahip bazı erkeklerin ilk tanıları yetişkinlik çağında konulur. Bu erkekler herhangi bir sorun olduğunu daha önceden fark etmezler. Son dönemde, Klinefelter sendromlu bazı erkeklerin baba olmalarını sağlayan yeni doğurganlık tedavileri geliştirilmiştir.

1106 beğeniyle Facebook mecrasında yer alan, Klinefelter’s Syndrome Community adında bir sayfa bulunmasına rağmen pek aktif kullanılmadığı görülmektedir.

Turner Sendromu

Turner sendromu sadece kadınları etkileyen bir kromozal bozukluktur. Bu sendromda her kadında olması gereken iki X kromozomundan birisi ya da bir kısmı yoktur yani kromozomal yapı 46 XX şeklinde değil, 46 X0 şeklindedir. Bazı Turner sendromlu hastalarda ise iki adet X kromozomu bulunmakta fakat bu kromozomlardan birisinin bir kısmı eksik olmaktadır, yani delesyon vardır.

Yeni doğan kız bebeklerde 2.500’de 1 oranında görülmektedir. Sendromun sebebi bilinmemektedir. Anne ve baba yaşı, yemek alışkanlıkları ya da sigara kullanımları ile bağlantısı yoktur. Bu rahatsızlıkta iskelet sisteminde, yumurtalıklarda, kalpte yapısal sorunlar olabilmektedir. Yeni doğan döneminden, çocukluk ve erişkin yaşa kadar yaşamın farklı dönemlerinde bu sendromun bulguları ortaya çıkabilmektedir.  Hastalara çeşitli hormon tedavileri ile ergenlik özelliklerinin gelişmesi ve boyunun uzaması sağlanabilmektedir. Ufak tefek olmalarını, arkadaş çevrelerindekilerle fiziksel olarak oldukça belirgin bir fark olması nedeniyle kendilerine sorun haline getirebilmektedirler.

Bu sendroma sahip olan bireylerin kurduğu bir Facebook paylaşım sayfası henüz bulunmamaktadır. Oysaki bu hastalara ait gruplar oluşturmak, o hastaların yalnız başına olmadıklarını anlamaları ve birbirini destekleyebilmeleri için çok iyi bir alternatiftir.

Tüm bu genetik hastalıklara sahip bireylerin birbirleriyle sosyal medyada da iletişim içinde olmaları onlara büyük fayda sağlayacaktır. Kendileri ile aynı sorunları veya kaygılarını yaşayanlar ile beraber olmaları açısından güzel bir yol olacaktır. Ayrıca böyle gruplar, bu bireylerin ailelerinin de birbirleri ile endişelerini paylaşmasına olanak yaratabilmektedir.