Nadir görünen hastalıklar yazı dizimizin üçüncüsü yine metabolizmaya bağlı rastlanan hastalıklarla devam etmekte.

Fabry

Fabry hastalığı; alfa-galaktozidaz A enzim düzeyinin düşüklüğü sonucu oluşan, ve X’e bağlı kalıtılan metabolizma hastalığıdır. Genel nüfustaki görülme sıklığı yaklaşık 117.000 canlı doğumda birdir. Genellikle çocukluk çağında akroparestezi, anjiokeratoma bulguları vardır, ancak erişkin dönemde renal yetmezlik, sol ventrikül hipertrofisi veya serebral inme ile klinik bulgular daha belirginleşir. Bu nedenle erken tanı, yaşamsal önem kazanır.

Fabry hastalığı globotriaosilseramid denilen yağlı bir maddenin anormal derecede birikimi sonucu ortaya çıkmaktadır. Normalde, GL-3, alfa-galaktosidaz A (α-Gal A) denilen bir enzim tarafından metabolize olur. Fabry hastalarında, vücuda bu enzimi üretme komutu veren gen mutasyona uğramıştır. Bunun sonucunda, kan damarlarının, böbreklerin, beynin, gözlerin ve diğer organların hücrelerinde GL-3 birikimi oluşur.  Bu birikim hücrenin lizozom bölümünde ortaya çıktığından, hastalık bir çeşit lizozomal depo hastalığı olarak bilinmektedir. Yaşamı tehdit eden, farklı organ sistemlerini etkileyen ve seyri kişiden kişiye değişen hastalık; kalpte, kan damarlarında, gözde, kan plazmasında, karaciğerde, böbrekte geri dönüşü olmayan zararlara yol açabiliyor. Hastalığın en önemli sebepleri böbrek yetmezliği, kardiyovasküler hastalık ve inme olarak gösteriliyor.

Fabry hastalığının ilerlemesi bireyden bireye değişiklik göstermektedir. Bu da, bulgu ve belirtilerin farklı yaşlarda ve farklı şiddette görülebileceği anlamına gelir. Zamanla maddeler vücutta biriktikçe, hastalığın ilerleyişi daha da kötüleşir. Küçük çocuklarda genellikle ilk görülen ağrı ve ısıyla ilgili rahatsızlıktır. Bu yüzden anne ve babalar küçük çocuklarını aşırı sıcağa maruz bırakmamaya dikkat etmelidirler. Gençlerde ağrı nöbetleri, el ve ayaklarda yanma duygusunun yanı sıra, en yoğun göbek deliği ile dizler arasında olmak üzere deride noktalar halinde koyu kırmızı kızarıklıklar görülebilir. Anne-baba ve öğretmenler, Fabry hastası çocuklarda fiziksel aktivitenin, egzersizin ve aşırı sıcaklıkların etkilerini göz önünde bulundurmalıdırlar. Yetişkinlerde ise böbrekler, kalp ve merkezi sinir sisteminin hasar görmesinden kaynaklanan bulgu ve belirtiler genellikle 30 ile 45 yaşları arasında görülür.  Fabry hastası bir erkeğin yaşam süresinin yaklaşık 20 yıl, kadının ise 15 yıl kısaldığı gösterilmiştir.

Her ne kadar hastalığının tam tedavisi olmasa da, Fabry hastalarına yararlı etkileri olabilecek tedavilere yönelik araştırma ve geliştirme çalışmaları devam etmektedir. FABRAZYME,  hastalık teşhisi konmuş bireylerde uzun süreli enzim yerine koyma tedavisinde kullanılır.

Sanofi Grup bünyesinde faaliyet gösteren Genzyme adlı biyoteknoloji şirketinin, 1-2 Haziran 2012 tarihlerinde Berlin’de bir toplantı gerçekleştirdi. Fabry hastalığı ve tedavi yöntemleri ile ilgili uzmanlar bu toplantıya katılım gösterdi. Altısı Türkiye’den olmak üzere 200′den fazla hekimin katıldığı toplantıda son araştırma bulguları paylaşıldı. Genzyme’ın Fabry hastaları için açtığı Fabry community sitesinden de detaylı bilgiye ulaşabilmek mümkün. Aynı zamanda firmanın hastalığı olanlara özgü açtığı Facing FABRY together site ile bireylerin iç dünyasına yolculuk yapabilir, bu hastalıkla yaşayanların nelerle karşılaştığına dair bilgi sahibi olabilirsiniz.

Facebook’ta National Fabry Disease Foundation adıyla açılan sayfa, 1090 beğeni almıştır. Hastalıkla ilgili makaleler, haberler ve duyurular paylaşılmaktadır.

Albinism

Albinizm deri, saç ve gözleri etkileyen doğuştan gelen genetik bir hastalıktır. Dünya ortalamasında, yaklaşık olarak 1/17.000 insanda görülmektedir. Cildimize, saçımıza ve gözlerimize renk veren melanin pigmentinin, vücutta ya hiç bulunmaması ya da çok az bulunması sonucunda oluşur.

Melanin, koyu içerikli ve “ışıktan koruyucu” olarak bilinen bir pigmenttir. Derideki temel görevi ise, güneşten gelen ultraviyole ışınlarını soğurarak derinin hasar görmesini engellemektir. Gözdeki melanin pigmenti, retinada ve retinanın fovea denilen bölgesinde bulunmaktadır. Normal bir gözün, iris kısmında da melanin vardır ve irise ışık geçirmez bir özellik kazandırır. Albinizmde, iristeki pigment azdır veya hiç yoktur. Bu sebeple iris ışığa karşı oldukça hassastır. Melanin oluşumundaki temel enzim ise tyrosinazdır. Bu enzim, DNA’nın 11. kromozomunda bulunan tyrosinaz geni tarafından üretilir. Bu genin mutasyonu, OCA1 tipi Albinizm’e neden olur çünkü değişmiş gen tarafından üretilen enzim doğru çalışmaz.

Etkilenen bireylerin derileri açık renkli, saçları ise beyaza yakındır. Dış görünüşlerine bakılarak tanınabilirler. Cilt renginin çok açık olması nedeniyle deri kanserine rastlama olasılığı artmıştır. Deride renk pigmentinin bulunmaması veya az bulunmasıyla güneşten gelen zararlı ışınlar vücuda girer, fazla güneş ışığı altında bulunmaları neticesinde ölüme bile yol açabilir.

Bu hastalık sosyal problemlere de neden olabilir çünkü albinizmli bireyler ailelerinden, eşlerinden ve etnik grubundakilerden farklıdırlar.

Facebook’ta 3466 beğeni alan Albinism sayfasında yoğunlukla bu hastalığa sahip bireylerin fotoğraf paylaşımları bulunmaktadır.  Aynı zamanda video paylaşımlarıyla da sayfaya zenginlik katılmıştır. Bu sayfanın açtığı twitter hesabı ile de hastalıkla ilgili olan bitenden haberdar olmak mümkündür. Bugün itibariyle 1926 takipçisi vardır. Hem facebook’u hem de twitter’ı oldukça aktif kullanmaktadırlar.

Progeria

Halk dilinde erken yaşlanma hastalığı olarak da bilinir. Kalıtsal olduğu düşünülen hastalığın sebebi henüz bilinmemektedir ve hastalığa yol açabileceği düşünülen bir gen henüz bulunamamıştır. Dünyada, 8 milyonda bir görülmektedir. Bu hastalığı olan çocuklar genellikle normal bebekler gibi kabul edilebilir. Doğumda herhangi bir aykırılık gözlenmemekle birlikte, 6. aydan itibaren bazı anormal değişimler kendini göstermeye başlar. Küçük çene yapısı, deride farklılaşmalar, kellik, damarlarda belirginleşme, kalp ve damar hastalıkları bunlardan bazılarıdır. Yaşamlarının ilk yılından itibaren ileri dereceye varan gelişim yetmezliği oluşur. Özgün bir yüz, derialtı yağ dokusunun azalması, eklem sertliği, kemik ve deri değişiklikleri ise ikinci yılda ortaya çıkar. Yaşlanma sadece bedenen olur, beyin ve ses tonu etkilenmez.

Bu hastalıkta söz konusu olay, çocuğun normal gelişimini tamamlamasına fırsat kalmadan hızlı metabolizma nedeniyle süratle yaşlanmasıdır. Bu nedenle de görünüm olarak yaşlı bir insanı andırmaktadırlar. Hâlbuki bu tür hastaların gerçek yaşı en fazla 20 civarında olabilmektedir. Ortalama ömürleri 13 yıldır. 1 yılda 10 yaş kadar yaşlanabilirler. Bugüne kadar kaydedilmiş en yaşlı hasta ise 45 yaşındadır. Hastalığın tedavi edilebilme şansıysa henüz bulunmamaktadır.

Facebook’ta Progeria Research Foundation  sayfası bugüne kadar 23118 beğeni almıştır. Bu hastalığı olan bireyler fotoğraflarını paylaşıp, birbirlerine yorumlar yaparak desteklerini göstermektedirler. Bununla beraber hastalıkla ilgili çıkan haberlerde bu sayfada paylaşılmaktadır. Üstelik facebook sayfasının oldukça aktif olduğu gözlemlenmektedir. Aynı zamanda twitter hesabı da bulunmaktadır. 828 kişi takip etmektedir. Çoğunlukla Progeria’yla ilgili atılan tweetler retweet edilmekte, aynı zamanda bireylerin bu hastalıkla ilgili attığı tweetlere cevap verilmektedir.